Адреногенитальная гиперплазия, адренокортикалъная гиперплазия, адреногенитальный синдром

ВАГ представляет собой группу генетически обусловленных расстройств, связанных со специфическими нарушениями в системе энзимов, без которых невозможно образование кортизола — главного гормона коры надпочечников. ВАГ возникает в раннем детском возрасте и встречается в различных формах. Все расстройства, входящие в данную группу, передаются потомству по аутосомно-рецессивному типу.

При уменьшении или отсутствии кортизола в крови гипофиз начинает выделять адренокортикотропный гормон (АКТГ), чтобы увеличить содержание кортизола в организме. АКТГ является гормоном, стимулирующим рост надпочечников и процесс выделения ими гормонов. При повышении содержания АКТГ в организме происходит избыточное образование ткани надпочечников (гипертрофия). При этом возникают нарушения процессов образования других гормонов надпочечников — альдостерона и андрогенов (тестостерона). Количество образующегося альдостерона может увеличиваться, уменьшаться или оставаться в норме. В зависимости от этого наблюдается то или иное состояние водного баланса и различное содержание в крови таких чрезвычайно важных элементов, как натрий и калий. Образование андрогенов обычно усиливается, что приводит к маскулинизации половых органов у младенцев женского пола и увеличению размеров гениталий у младенцев мужского пола. Однако какое бы количество АКТГ не выделялось гипофизом, повышения содержания кортизола не происходит, потому что из-за неполноценности системы энзимов кора надпочечников не способна производить кортизол.

Симптомы. При осмотре младенцев женского иола в момент рождения бывает трудно определить тип гениталий. Может наблюдаться увеличение клитора до таких размеров, что он становится похожим на пенис. Половые губы часто по виду напоминают скорее мошонку. К счастью, нарушений развития половых желез не происходит. У младенцев мужского пола отмечается увеличение гениталий. Если ВАГ остается без лечебных вмешательств, как у мальчиков, так и у девочек происходит преждевременное половое созревание с ранним появлением вторичных половых признаков (рост волос на лобке, развитие грудных желез, изменение голоса).

В тех случаях, когда ВАГ, проявляющаяся снижением содержания альдостерона, остается нераспознанной, обычно у младенцев месячного возраста возникают угрожающие жизни состояния — с поносами, рвотой, обезвоживанием организма и шоком. Выживание в подобных случаях может быть обеспечено экстренными вмешательствами с быстрой диагностикой и немедленным лечением. Вследствие избыточного содержания мужских половых гормонов у детей, страдающих ВАГ, при отсутствии лечения происходит ускоренный рост костей. Поэтому на первых этапах развития такие дети по росту превосходят своих сверстников. Однако процесс роста костей быстро приостанавливается, что связано с ранним наступлением пубертатного периода. В итоге, когда дети становятся взрослыми, их рост нередко остается, каким был в детстве.

Лечение. Больные должны осуществлять пероральный (через рот) прием кортизола каждый день на протяжении всей жизни. При пониженном содержании или отсутствии альдостерона требуется заместительная терапия этим гормоном. Девочкам с аномалиями развития половых органов может проводиться хирургическая коррекция, после которой происходит нормальное развитие репродуктивной системы и ее функций. В случае раннего начала лечения дети с ВАГ нормально растут и физически развиваются.

Во время беременности может проводиться профилактическая пренатальная (до рождения ребенка) терапия. Она включает назначение матери гормонов типа кортизола. Эти гормоны проникают через плаценту в кровеносное русло плода и предупреждают явления маскулинизации в случае женского пола плода. Если после соответствующих анализов выясняется, что пол плода мужской или что отсутствуют какие-либо отклонения у плода женского пола, лечение прекращается.