Эти основные врожденные пороки нервной системы вызываются нарушениями в черепе и позвоночнике на стадии эмбрионального развития. Они включают анэнцефалию (врожденное отсутствие головного мозга), энцефалоцеле (грыжу головного мозга) и расщепление позвоночника. Дефекты нервной трубки часто прослеживаются в истории семьи и, следовательно, обусловлены генетически. Играют определенную роль и некоторые внешние факторы, например избыток в пище матери во время беременности фолиевой кислоты. Поскольку в появлении дефектов нервной трубки участвуют и генетические, и внешние факторы, эти дефекты рассматриваются как многофакторные.