МДД является самой частой и тяжелой формой МД у детей. Частота заболевания составляет приблизительно 1 случай на 5 тыс. живорожденных младенцев мужского пола. По мнению специалистов, две трети случаев МДД возникают в результате наследования патологической Х-хромосомы, а оставшаяся одна треть — следствие новой мутации Х-хромосомы в яйцеклетке. Новая мутация Х-хромосомы в сперматозоиде делает женщину носительницей патологического гена и создает риск передачи МДД ее сыну.

Для МДД характерно исчезновение из мышечной ткани белка, называемого дистрофином. В отсутствие этого белка происходит ослабление и атрофия мышц. На ранних стадиях МДД на месте убывающей мышечной ткани откладывается жир, что создает ложное впечатление хорошего мышечного развития ребенка. В первую очередь поражаются мышцы таза, верхних частей рук и ног.

Симптомы. С момента рождения и в течение первого года жизни младенцы, страдающие МДД, выглядят здоровыми. Однако еще до трех лет у них появляются признаки мышечной слабости. Такие дети с запозданием начинают сидеть и ходить, их движения отличаются неуклюжестью, они часто падают. Со временем у этих детей развивается раскачивающаяся походка, они начинают жаловаться на боли в ногах и утомляемость, им трудно общаться с другими детьми, особенно принимать участие в играх с прыжками и бе-гом. По мере роста ребенка дегенеративные изменения в мышцах продолжаются. К 12 годам многие дети с МДД нуждаются в кресле на колесах. Если болезнь прогрессирует, у ребенка может утрачиваться контроль над всеми мышцами. Обычно эти явления распространяются на сердечную и дыхательные мышцы. Большинство страдающих МДД умирают в возрасте от 15 до 25 лет, как правило от сердечной недостаточности или инфекций.