Миотоническая МД — самая распространенная форма этого заболевания у взрослых. Она встречается с частотой 1 случай на 10 тыс. человек. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. Возраст, когда начинается заболевание, колеблется от 20 до 40 лет. Эта форма МД в одинаковой мере поражает мужчин и женщин. Миотонические расстройства обычно развиваются постепенно, иногда в течение 50 или 60 лет. У женщин, страдающих МД, возможно развитие опасных для жизни осложнений во время схваток и родов.

Симптомы. Отличительным симптомом миотонической МД является запаздывание расслабления мышц после их сокращения. В результате наблюдается прогрессирующее снижение силы всех мышц тела. Первые проявления болезни обнаруживаются в мышцах лица, шеи, рук и ног. Отмечаются опущение век глаз (птоз), слабость мышц лица и речедвигательные нарушения. Дегенеративные изменения в мышцах происходят постепенно и часто не мешают выполнению привычной работы.

Одной из редких форм миотонической МД является врожденная миотония. Она встречается почти исключительно у младенцев матерей, страдающих миотонической МД. Среди симптомов, наблюдающихся сразу после рождения, встречаются явления выраженной мышечной слабости. Они обнаруживаются в расстройствах дыхания, сосания и глотания. Первое время младенцы с этими расстройствами нуждаются в интенсивной терапии и специальном уходе, однако нередко их состояние вскоре улучшается. В первые годы жизни или позднее у этих детей могут выявляться задержка психического развития в той или иной степени и запоздалое приобретение двигательных навыков.