Частота данного заболевания составляет приблизительно 1 случай на 25 тыс. живорожденных младенцев. У лиц мужского пола заболевание протекает тяжелее. Заболевание связывается с наследованием Х-хромосом по доминантному типу.

Симптомы. Заболевание является результатом наследования мутантного гена, вызывающего нарушение формирования специальных структур (рецепторов) в почках. От этих рецепторов зависит процесс образования активной формы витамина D и его всасывание в организме. При недостаточном поступлении активной формы витамина D происходит размягчение костей и как результат — искривление ног (ноги в виде колеса) и уменьшение общего роста, хотя сам по себе процесс роста костей в детском возрасте протекает нормально.

Лечение. Как видно из названия болезни, ее развитие обусловлено неспособностью организма довольствоваться нормальными дозами витамина D. Поэтому для лечения назначаются большие количества витамина D и добавление фосфора в пищу.