Ахондроплазия встречается приблизительно у 1 из 10 тыс. живорожденных младенцев, с одинаковой частотой у представителей всех рас и лиц обоих полов. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу наследования. Приблизительно в 80% случаев данная патология является следствием новой мутации, происходящей в яйцеклетке или сперматозоиде, и тогда указания о наличии заболевания у близких родственников в семье встречаются редко. В развитии заболевания определенную роль может играть пожилой возраст отца.

Симптомы. Вследствие нарушения роста костей, главным образом трубчатых костей конечностей, отмечается их укорочение. У человека, страдающего ахондроплазией, могут быть непропорционально крупная голова с выдающимися вперед лбом и нижней челюстью, искривленные ноги, широкие кисти рук и стопы. Торс (туловище) у таких людей обычно имеет нормальный размер. У многих из них лордоз (физиологический изгиб позвоночника) располагается ниже, чем обычно, а также обнаруживаются другие искривления позвоночника. Иногда позвонки утрачивают прочность, и в результате может происходить сдавление спинного мозга с различными осложнениями, начиная от болей и онемения в ногах и кончая остановкой дыхания, что иногда заканчивается смертью.

У большинства людей, страдающих ахондроплазией, нарушений интеллекта не отмечается. У детей может замедляться физическое развитие — они позже, чем их сверстники, начинают сидеть, стоять и ходить. Однако это происходит вследствие слабости суставов и нарушения пропорций между конечностями и туловищем.

Лечение. Возможно проведение операций, при которых сначала разрушают, а потом удлиняют кости. Эти вмешательства растягиваются на несколько месяцев и являются очень болезненными. Младенцы и дети с явлениями ахондроплазии нуждаются в постоянном медицинском наблюдении, что-бы вовремя можно было предупредить развитие осложнений, связанных с дефектом костей. Некоторые аномалии развития, например выраженное искривление костей ног, могут исправляться хирургическим путем.