Встречается примерно в одном случае на 3—4 тыс. живорожденных детей. Передается по аутосомно-доминантной
форме наследования. Поражает лиц обоих полов и встречается у представителей всех рас и всех национальностей.
Примерно 50% случаев болезни являются результатом мутации в яйцеклетке или сперматозоиде. Нервная
ткань разрастается в форме многочисленных опухолей, называемых нейрофибромами.
Симптомы. Болезнь отличается большим разнообразием симптомов. Первым признаком обычно бывает появление
повреждений на коже (6 и более очагов), называемых пятнами кафеоле. Во многих случаях эти повреждения
обнаруживаются уже при рождении. Под кожей или более глубоко вдоль нервных путей образуются маленькие
вздутия (нейрофибро-мы), вызывая различные осложнения, в частности деформацию скелета и слепоту. У некоторых
больных развиваются опухоли головного мозга, вызывающие припадки и умственную отсталость. (Припадки возможны
и в случае отсутствия опухоли мозга.) Большинство людей с этой болезнью обладают нормальным интеллектом,
хотя у 40% наблюдается неспособность к обучению. К сожалению, невозможно предсказать, насколько тяжелая
форма болезни разовьется у того или иного человека. У некоторых пораженных нейрофибро-матозом людей симптомы
усиливаются в период половой зрелости или во время беременности; в других случаях наблюдается постоянное
нарастание симптомов.
Лечение. Лечения болезни не существует. Хирургическое удаление опухолей может стать необходимым при
поражении глаз или ушей. Вздутия иногда удаляются с косметической целью, однако во многих случаях эти
разрастания появляются снова. При деформациях скелета иногда необходим бандаж. Дети с нейрофиброматозом
нуждаются в медицинском обследовании каждые 6—12 месяцев для того, чтобы как можно раньше диагностировать
осложнения. Взрослым следует проверяться по меньшей мере раз в год. В 1990 г. ученые обнаружили сходство
белка, образованного геном НФ1, и белка, связанного с раком. Известно также и то, что нормальный ген,
мутация которого вызывает нейрофиброматоз, является рецессивным геном, подавляющим рак.
Полезные статьи