Частота данного расстройства составляет приблизительно 1 случай на 17 тыс. живорожденных младенцев. Альбинизм встречается у представителей всех рас и этнических групп. Почти во всех случаях наследование этих расстройств происходит по аутосомно-рецессивному типу, хотя возможны аутосомно-доминантный тип передачи и наследование патологической Х-хромосомы. Существует огромное множество форм альбинизма.

Альбинизм характеризуется уменьшением или отсутствием красящего вещества (пигмента) в коже, волосах или радужной оболочке глаз. Окраска тканей зависит от присутствия особого вещества — меланина. Для образования меланина необходимы специальные энзимы, наличие которых, в свою очередь, зависит от соответствующих генов. У большинства людей, страдающих альбинизмом, отсутствует один из ферментов, необходимых для образования меланина, а именно тирозиназа. В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом. У некоторых людей, страдающих данным расстройством, с образованием тирозиназы все обстоит благополучно. Ученые предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование другого важного для обмена меланина энзима. Йри некоторых формах альбинизма отмечается уменьшение интенсивности окраски кожи, волос и радужной оболочки глаз, при других преимущественно изменяется цвет последней.

Симптомы. При альбинизме отмечаются уменьшение интенсивности окраски или полное обесцвечивание волос и ' кожи. Что касается глаз, то могут наблюдаться изменения в сетчатке, соединяющих ее с головным мозгом нервах и радужной оболочке. В результате возникают различные расстройства зрения, в том числе близорукость, дальнозоркость и астигматизм, а также повышенная чувствительность к свету. Могут также развиваться другие расстройства в виде непроизвольных быстрых движений глаз (нистагм) или косоглазия (страбизм).

Лечение. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения, связанные с альбинизмом, невозможно. Последствия вредного влияния ультрафиолетовых лучей можно предотвратить с помощью защитных фильтров с величиной фактора более 20 и солнцезащитных очков или затемненных линз. Обычно подобные функции выполняет меланин. Нарушения зрения можно устранить и путем подбора соответствующих очков или линз. Иногда для этого необходимы хирургические вмешательства, в частности для коррекции глазодвигательных мышц при косоглазии. Развивающиеся патологические изменения в сетчатке и нервах гла¬за обычно устранить не удается.