Встречается во всем мире, частота — примерно 1 случай на 10 тыс. живорожденных детей. Отмечается у представителей обоих полов, всех рас и национальностей и передается по ауосомно-доминантной форме наследования. В 25% случаев вызывается мутацией, которая происходит в яйцеклетке или сперматозоиде. Тяжесть синдрома Марфана сильно варьирует. Возможно, это определяется различными генными мутациями, вызывающими это нарушение.

Белок, называемый фибриллином, который в норме придает соединительной ткани прочность и эластичность, у людей с синдромом Марфана вырабатывается в недостаточных количествах. Болезнь поражает сердце, кровеносные сосуды, кости, связки или глаза.

У многих людей с синдромом Марфана болезнь диагностируется в период полового созревания или несколько позднее; к сожалению, иногда о ней узнают только после внезапно наступившей смерти (к примеру, олимпийская звезда волейбола США Фло Химан и баскетболист из университета Мериленд Хрис Петтон умерли внезапно от разрыва слабых аорт вследствие синдрома Марфана).

Таким образом, для людей, в семьях которых известны случаи синдрома Марфана, очень важно тестировать ДНК (это тестирование позволяет выявить носителей синдрома Марфана). Женщины с недиагностированным синдромом Марфана часто умирают на поздних стадиях беременности или при родах из-за разрыва аорты.

Симптомы. Люди с синдромом Марфана, как правило, высокие и худые, с необычно длинными и тонкими руками, ногами, пальцами рук и ног. Мышцы иногда недоразвиты, суставы слабые. В качестве осложнений синдрома Марфана следует назвать слабые сердечные клапаны, слабость и аневризматические образования в стенках аорты и других главных артериях (включая артерии, питающие сердце), сколиоз, расстройства зрения (близорукость со смещением хрусталика или без него).

Лечение. Люди с синдромом Марфана могут жить долго и деятельно, однако им необходимо регулярно проверяться, для того чтобы как можно раньше диагностировать осложнения на сердце, кости и глаза. Кардиолог должен проверять сердечные клапаны и аорту (главную артерию, отходящую от левой стороны сердца) для выявления возможного их ослабления и образования аневризм. Ослабленные участки иногда исправляют хирургическим путем. В некоторых случаях применяют лекарства, снижающие кровяное давление, чтобы ослабить нагрузку на сердце и тем самым уменьшить угрозу разрыва сосудов. Иногда рекомендуются бандажи или другие поддерживающие приспособления (в случае связанного с синдромом Марфана сколиоза). Нужны регулярные проверки у окулиста и, если нужно, лечение. Для близоруких необходимы корректирующие линзы.