Частота заболевания колеблется от 1 случая на 200 до 1 на 500 живорожденных детей при генетическом наследовании по аутосомно-доминантному типу. Это наиболее типичное наследственное нарушение, приводящее к повышению уровня жиров в крови (липидов), в том числе триглицеридов, холестерина и липопротеинов низкой концентрации («плохого» холестерина). Иногда выделяют тип А, связанный с увеличением содержания холестерина, и тип В, связанный с увеличением содержания холестерина и триглицеридов. Оба типа (А и В) семейной холестеринемии выявляются в сочетании с атеросклерозом, т. е. нарушением, обусловливающим многие сердечно-сосудистые заболевания, включая ишемическую болезнь, сердечные приступы и инсульт. Эта связь прослеживается в нескольких поколениях. Людям (особенно в возрасте до 55 лет), имеющим родственников с холестеринемией, необходимо пройти обследование, чтобы обнаружить болезнь как можно раньше.

Симптомы. Многие люди с семейной холестеринемией имеют желтые жировые узелки или бляшки, называемые ксантомами, на коже или на глазах. Ксантомы могут образовываться и внутри костей или других органов, включая сердце. Если холестеринемия встречалась у родственников, то детей необходимо проверять уже с трех лет. Более раннее обследование не рекомендуется, поскольку младенцы и дети, только начинающие ходить, нуждаются в сравнительно больших количествах жира для нормального развития центральной нервной системы.

Лечение. Рекомендуется ограничение жиров в диете, хотя рациона с низким содержанием жиров в целом недостаточно, чтобы значительно понизить уровень жиров в крови. Понизить уровень холестерина можно лекарствами.